Что такое анеуплоидия

Это генетическая патология. Заключается в несоответствии наличия хромосом у плода нужному значению. Встречаются отклонения, соответствующие синдромам Дауна, Эдвардса и Патау, это самые популярные отклонения числа хромосом в 13,18 и 21 паре.

Как определить есть ли у плода генетическая патология

В первом триместре ВСЕ беременные, вставшие на учет проходят комбинированный скрининг с ультразвуковым исследованием в 11-14 недель и взятием материнской сыворотки. По результатам исследований вычисляется возможность присутствия у будущего малыша лишних хромосом.

Метод выявляет всего 80% таких женщин, а 20 из 100 беременностей с синдромом Дауна пропускает. Для точной постановки диагноза требуется исследование материала плода-биопсия хориона (внешней оболочки плода), плаценты. Многие женщины неохотно соглашаются на процедуру, опасаясь возможных осложнений. Врачи утверждают, что риск незначителен, но статистика показывает, что у пациенток с проблемами вынашивания ребенка он доходит до 5%.

Инвазивная диагностика противопоказана при кровотечениях на ранних сроках беременности, привычных выкидышах. Однако не стоит отчаиваться, сегодня существует возможность помочь таким женщинам, ответить на ряд волнующих вопросов щадящими способами — НИПТ.

Что такое неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий

Анализ определяет риск проявления патологии у будущего ребенка по венозной крови матери без риска и вреда самому ребенку. Тчность НИПТ свыше 99%.

Что можно узнать с помощью анализа НИПТ в Воронеже

Выявить отклонения плода на генетическом уровне и определить пол, когда на УЗИ это еще невозможно. В основном тесты нацелены на самые распространенные 3 синдрома, однако патологий могут быть и в остальных хромосомах и даже внутри хромосом, в генах. Например, расширенная опция НИПТа MGiEASY позволяет просмотреть все хромосомы на наличие анеуплоидий, а самый популярный тест VeraGene смотрит не только популярные хромосомные синдромы, но и 100 мионогенных заболеваний, такие как муковисцидоз, фенилкетонурия и тд.

Результаты

Если определяется низкий риск отклонений, у женщины повышается уверенность, что она родит малыша с хорошей наследственностью и без генетических патологий, которые были исследованы. При повышенном риске анеуплоидий или моногенных заболеваний по НИПТ врач-генетик направит беременную на инвазивную диагностику.

Постановка диагноза

Инвазия требуется потому, что НИПТ не является медицинской услугой в РФ, в отличии от других развитых стран. Результаты НИПС не могут быть основанием для прерывания беременности, например. Это возможно только после подтверждения диагноза инвазивной диагностикой (биопсия хориона или амниоцентез). Но решение о прерывании беременности или продолжении вынашивать ребенка принимает будущая мать.

Ограничения НИПТ

Предусмотрены в интересах здоровья женщины и избежания ложных результатов в следующих случаях:

• онкология, злокачественные новообразования;
• перенесенные операции по трансплантации органов;
• переливание крови в течение года;
• излишний вес (ИМТ свыше 30);
• лечение стволовыми клетками;
• Потеря второго плода на ранних сроках (синдром исчезнувшего близнеца).

Выполнение теста возможно при одно- и двуплодной беременности, естественной или после ЭКО с использованием своей яйцеклетки.

Что делать, если выявлены патологии

Проконсультироваться у врача-генетика. Для подтверждения результата потребуется инвазивная диагностика. Но статистические данные показывают, что из

100 женщин, имеющих повышенный показатель возможности рождения ребенка с синдромом Дауна, у 99 аномалия подтверждается при инвазивном анализе, что свидетельствует о точности теста.

НИПТ и многоплодная беременность

Такая генетическая диагностика не проводится при подсадке методом ЭКО более одного эмбриона. Немногие лаборатории выполняют тест с двойней, в Медикал Геномикс есть НИПТы, которые подходят для беременности двойней или с помощью донорского материала.

Кому рекомендован

Тест НИПТ желательно пройти:

• всем беременным независимо от возраста;
• при наличии супруга старше 38 лет;
• если уже были случаи рождения ребенка с синдромом Дауна или прерывания беременности в связи с этим;
• при повышенном риске патологии плода по результатам комбинированного скрининга;
• при желании получить точную информацию о генетическом здоровье плода.
• при наличии проблем с вынашиванием («привычное невынашивание»).

Когда сдать НИПТ

Анализ можно выполнять с 10 недели беременности. К этому времени количество концентрации ДНК в крови будущей мамы достаточно для проведения исследования. Анализ можно сдать и позже, однако тогда результат придет позже 12 недели беременности. А в случае выявление патологии прерывание возможно будет только после инвазии.

Где сдать НИПТ в Воронеже

Для того, чтобы узнать, здоров ли на генетическом уровне будущий ребенок, можно не надеятся на комбнированный скрининг I триместра, а сдать НИПТ, который выявит трисомию или моногенное заболевание уже с 10 недель. Тест можно сдать в лаборатории Медикал Геномикс. Для прохождения не нужны справки и направление врача, достаточно обратиться на горячую линию и записаться в клинику для сдачи крови. А также по телефону можно получить подробную консультацию и вместе с экспертом подобрать НИПТ, который подходит именно вам.

Стоимость НИПТа в Воронеже 16 500 рублей за 1 опцию (определение трисомии Т21 + определение пола плода).

Подробную информацию можно увидеть на сайте https://voronezh.medicalgenomics.ru/analizy-dnk/neinvazivnyij-prenatalnyij-test.html